wiki基準醫療：精準醫學（英語：precision medicine，縮寫作 PM），也稱個性化醫療、個人化醫療[1]，是一種針對病患的個別情形，進行醫療衛生個別化的醫學模式，包括醫學決策、治療、實務以及藥品都是針對此病患的情形所規劃的。此醫學模式下，診斷性的測試會配合病患的基因[2]、分子分析或是其他細胞分析來選擇適當的最佳療法[3]。精準醫學中會用到的工具包括分子診斷學、影像以及分析[4]。

這裡有一個老師們上課講爛的小故事，就是安潔麗娜裘莉的決定(2013y)，藉由基因檢測，切除乳房的故事。從這裡面，就知道其實基因檢測有多麼重要，以及如何影響每個人的醫療決策，不提個人，在醫院更為重要，醫生幫病人做治療決策的時候，也是需要個人化的醫療手段。

其實精準醫療沒有一定要透過genetics 例如透過protein anbibody，但是這比較是用於成熟穩定簡單的分析，例如血型分型。但其實輸血有更多的考量，甚至有些研究會說哪些HLA 分型的檢測，能降低排斥的機率，這時候就需要genetics。
一些可能沒有意識到是精準醫療的例如：

• (要不要結婚前)heterozygote screening
• (懷孕前/中)prenatal screening
• (懷孕中/生出來)newborn screening
  • (一定要做阿！) 有一個最近的議題是脊髓性肌肉萎縮症 SMA疾病，這是要自費篩檢的，就是檢測你有沒有SMN這個基因的突變，但他的致病機制放在source，有興趣可以看看)
• expression profile(cancer)
• genetics to predict disease susceptibility and treatment response
• pharmacogenetics
  等等等....... ，其實很多裏面大項目要檢測的疾病，其中就內含了genetics 喔！ 但是太多疾病了，就不再過多展開，簡單下面列幾個疾病，對某方面有興趣的可以用這些關鍵字去查。

精準醫療臨床應用

Multiple Endocrine Neoplasia,type 2(Autosomal Dominant) :一個甲狀腺疾病，某一些人在特定位置有突變，就要早早做甲狀腺切除，避免腫瘤長出來，某些位置突變只要定期檢測就好。

Pulmonary adenocarcinoma(肺腺癌)：有些paper 指出，治療時你有EGFR這個基因，使用某些標靶藥物更有效等等，然後找資料的時候找到一篇談EGFR的。

輸血HLA 分型的補充：major histocompatibility complex，MHC 主要組織相容性複合物是一種細胞表面醣蛋白複合物，人類的MHC 醣蛋白，又稱為人類白血球抗原群HLA 
當捐贈者與受贈者此群抗原相配時，移植體的存活顯著地增加。HLA已廣泛應用於造血幹細胞移植（HSCT）、免疫相關疾病易感基因檢測、藥物過敏檢測等。通過利用 HLA 分型和高度相似的 HLA 等位基因確定合適的donor供體選擇可改善臨床結果並降低排斥風險 . 根據美國標準，基因座 HLA-A、HLA-B、HLA-C 和 HLA-DRB1 的 8/8 匹配對於等位基因匹配的供體選擇是必要的，這些區域的單一錯配mismatch與 25% 的增加相關移植後並發症。

如何檢測

那到這邊....，有沒有人困惑到底怎麼檢測你有沒有哪些基因跟擁有什麼突變呢？
其實後續會介紹到NGS次世代定序，現在先不講原理跟其他的方式比較，先提NGS可以應用哪些方面
NGS for pricision medicine:

• Single-gene disease
• Pharmacogenomics
• Cancer
• Prenatal genetic screening/diagnosis
• Microbiota, pathogen detection, ......
• Immunome
• Epigenome
• ....各個生物領域

其實就回應到一句話：DNA 序列帶有生命密碼

Bear的小murmur

也許很少人注意到，只知道生病要看醫生，那到底醫生怎麼判斷你有沒有病，怎麼知道該採取什麼醫療手段，哪些有效，是不是因人而異，其實裏面大有學問~~~

Source

Gefitinib or Carboplatin–Paclitaxel in Pulmonary Adenocarcinoma
Human Leucocyte Antigens in blood transfusion
Spinal Muscular Atrophy